Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"mucopolysaccharidosis type IIIC"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
 Nosková, Lenka ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Sedláček, Zdeněk (oponent) ; Živný, Jan (oponent)
Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým přístupům ke studiu genomu, především díky technologiím DNA čipů a s rozmachem sekvenování nové generace, je v současné době možno studovat vzácná onemocnění i u jednotlivých rodin nebo u sporadických případů. Tato dizertační práce se zabývá aplikací nových genomických technik při studiu vzácných dědičných chorob. Popisuje využití technologie DNA čipů pro účely vazebné analýzy, analýzy změn genové exprese, analýzy změn počtu kopií a homozygotního mapování a dále využití sekvenování nové generace. Kombinace těchto metodických postupů byly použity pro studium molekulární podstaty adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy, Rotorova syndromu, izolovaného defektu ATP syntázy a mukopolysacharidózy typu IIIC.
Úplný záznam
Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
 Nosková, Lenka ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Sedláček, Zdeněk (oponent) ; Živný, Jan (oponent)
Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým přístupům ke studiu genomu, především díky technologiím DNA čipů a s rozmachem sekvenování nové generace, je v současné době možno studovat vzácná onemocnění i u jednotlivých rodin nebo u sporadických případů. Tato dizertační práce se zabývá aplikací nových genomických technik při studiu vzácných dědičných chorob. Popisuje využití technologie DNA čipů pro účely vazebné analýzy, analýzy změn genové exprese, analýzy změn počtu kopií a homozygotního mapování a dále využití sekvenování nové generace. Kombinace těchto metodických postupů byly použity pro studium molekulární podstaty adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy, Rotorova syndromu, izolovaného defektu ATP syntázy a mukopolysacharidózy typu IIIC.
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English